孕11—13+6周胎儿严重心血管畸形超声筛查的应用研究

期刊: 养生科学 DOI: PDF下载

侯艳春，吴比佳，刘春云，金丹，田甜，纪昂

牡丹江市妇幼保健院，黑龙江牡丹江 157000

摘要

目的：分析孕11—13+6周胎儿严重心血管畸形超声筛查的应用价值。方法：选取2024年1月至2025年1月在本院进行孕早期产检的88例产妇为研究对象，所有产妇均于孕11—13+6周接受胎儿超声筛查，以孕中期（20—24周）胎儿系统超声、胎儿心脏磁共振（fetalCMR）、产后新生儿心脏超声或胎儿尸检结果为最终诊断依据，计算超声筛查对严重心血管畸形检出率及诊断效能。结果：88例胎儿经金标准诊断，共检出：①心血管结构异常12例（13.6%），包括室间隔缺损（VSD）8例（其中小型VSD5例、中型VSD3例）、其他严重心血管畸形4例（法洛四联症1例、大动脉转位1例、左心发育不良综合征1例、完全性房室间隔缺损1例）；②左心室收缩功能减退6例（6.8%，左心室射血分数LVEF＜50%）；③静脉导管血流逆向9例（10.2%）。孕11—13+6周超声筛查检出：①VSD5例（漏诊3例均为小型VSD），检出率62.5%，灵敏度62.5%、特异度98.6%；②其他严重心血管畸形4例（无漏诊），检出率100.0%，灵敏度100.0%、特异度100.0%；③左心室收缩功能减退4例（漏诊2例），检出率66.7%，灵敏度66.7%、特异度97.00%；④静脉导管血流逆向8例（漏诊1例），检出率88.90%，灵敏度88.90%、特异度98.50%。 结论：孕11—13+6周胎儿超声筛查可有效检出大部分严重心血管畸形，具有高特异度与较高灵敏度。


关键词

孕11—13+6周；胎儿严重心血管畸形；超声筛查；NT

正文


胎儿心血管畸形是最常见的先天性畸形之一，发生率约为0.8%—1.2%，可导致胎儿宫内死亡、新生儿死亡或严重远期心功能障碍，给家庭与社会带来沉重负担[1]。传统胎儿心脏筛查多始于孕中期（20—24周），虽能清晰显示心脏结构，但此时胎儿已进入可存活期，若确诊严重畸形，孕妇面临的妊娠终止风险与伦理压力显著增加。孕11—13+6周为胎儿心脏发育的关键窗口期，此阶段胎儿心脏基本结构已初步形成，且超声可通过评估颈项透明层（NT）厚度、心脏切面结构识别早期异常[2]。本研究通过回顾性分析200例产妇的孕早期超声筛查结果与最终诊断，重点探讨孕11—13+6周超声在严重心血管畸形中的应用价值。

1资料与方法

1.1一般资料

选取2024年1月至2025年1月在本院妇产科进行孕早期产检的200例产妇。一般资料见下表1。

表1 一般资料统计表

基线指标

分组/特征

例数（n）

年龄（岁）

21—24

32

25—34

40

≥35

16

孕周（周）

11+2—11+6

35

12—13+6

53

孕次（次）

1

57

2—3

15

≥4

16

产次（次）

0（初产妇）

60

1

16

≥2

12

既往病史

无特殊

81

胎儿畸形史

2

妊娠期糖尿病

3

妊娠期高血压

2

纳入标准：①孕周11—13+6周；②单胎妊娠；③无超声检查禁忌证；④孕妇及家属知情同意，自愿参与本研究并配合完成全程随访。

排除标准：①多胎妊娠；②孕妇合并严重基础疾病无法耐受检查；③胎儿已明确诊断为染色体异常且放弃进一步评估；④随访资料不全。

1.2方法

1.2.1超声筛查设备与参数

本研究选用GEVoluson金标E10彩色多普勒超声诊断仪，其探头频率为4-8MHz，孕周＜12周或腹部超声显示不清时使用经阴道探头频率6.0—9.0MHz。筛查前无需特殊准备，孕妇取仰卧位，必要时侧卧位调整，先常规测量胎儿双顶径、头臀长以校正孕周，再重点进行以下心脏相关评估：（1）NT厚度测量：在胎儿正中矢状切面，清晰显示胎儿颈部皮肤与筋膜层，测量NT最大厚度；（2）四腔心切面评估：观察心脏位置、心腔对称性、房室瓣形态与活动；（3）大动脉交叉与流出道切面评估：观察主动脉与肺动脉的起源、交叉关系、血管内径比例。

超声筛查由2名具有5年以上孕早期超声诊断经验的医师独立操作，若结果不一致，需共同阅片达成共识；对疑似畸形病例，立即提请本院胎儿心脏超声专家（工作年限≥10年）复核。最终诊断由3名医师（超声科、放射科、病理科各1名）共同判定。

1.3观察指标

超声筛查结果指标：①严重心血管畸形的类型与例数；②超声检出数、漏诊数、误诊数，计算检出率（检出数/确诊数×100%）、漏诊率（漏诊数/确诊数×100%）、误诊率（误诊数/筛查阳性数×100%）；

筛查效能指标：以最终诊断为金标准，计算超声筛查的灵敏度（真阳性数/（真阳性数+假阴性数）×100%）、特异度（真阴性数/（真阴性数+假阳性数）×100%）、检出率（真阳性数/（真阳性数+假阳性数）×100%）。

1.4统计学方法

采用SPSS26.0统计学软件分析数据。计量资料以（x±s）表示，计数资料以[n(%)]表示；筛查效能指标以百分比表示，95%置信区间（95%CI）采用正态近似法计算；采用χ²检验分析基线资料中categorical变量与畸形发生的关联性，以P＜0.05为差异具有统计学意义。

 

2结果

2.1孕11—13+6周超声筛查与最终诊断结果对比

200例产妇中，88例胎儿共检出结构、功能及血流异常27例，具体见表2。

表2孕11—13+6周超声筛查与最终诊断结果对比（n=200）

检查项目

异常情况

异常例数

占观察总数百分比

具体分类及例数

胎儿心脏结构异常

是

12

13%

室间隔缺损（VSD）8例
其他畸形4例

胎儿心脏功能异常

是

6

6.8%

左心室收缩功能减退6例

胎儿血流动力学异常

是

9

10%

静脉导管血流逆向9例

胎儿心脏结构正常孕妇的心脏指标

否

-

-

心脏各房室大小、心壁厚度、瓣膜活动度、血流动力学等指标均在正常范围内

观察总数

-

88

-

-

2.2孕11—13+6周超声筛查的效能指标

以最终诊断为金标准，孕11—13+6周超声筛查对胎儿严重心血管畸形的灵敏度、特异度、检出率见表3。

表3 孕11—13+6周超声筛查胎儿严重心血管畸形的效能指标（n=200）

诊断指标

异常类型

检出率

灵敏度

特异度

结构异常

室间隔缺损（VSD）

62.50%

62.50%

98.60%

其他严重心血管畸形

100.00%

100.00%

100.00%

功能异常

左心室收缩功能减退

66.70%

66.70%

97.00%

血流异常

静脉导管血流逆向

88.09%

88.90%

98.50%

3讨论

本研究结果显示，孕11—13+6周超声筛查对胎儿严重心血管畸形的检出率、特异度、检出率均较高，证实其具有显著临床应用价值，主要体现在三方面：（1）早期精准识别高危病例：对于单心室、大动脉转位、左/右心发育不良综合征等严重畸形，孕早期超声可通过特征性表现实现100%检出。（2）高特异度降低过度医疗：本研究无超声误诊病例，意味着超声筛查阳性的胎儿几乎均为真畸形，可避免因“假阳性”导致的不必要进一步检查，减少孕妇焦虑与医疗资源浪费。（3）为后续干预争取时间：对于超声筛查阳性的病例，可提前制定孕中期进一步检查计划，并联系新生儿心脏外科团队，实现无缝衔接，改善新生儿预后。

综上，孕11—13+6周胎儿超声筛查对单心室、大动脉转位、左/右心发育不良综合征等严重心血管畸形具有高检出率与高特异度，虽对主动脉缩窄、轻度肺动脉闭锁存在一定漏诊风险，但通过技术优化可逐步改善。

参考文献

[1] 魏敏,马素霞. 超声多切面联合多普勒检查在胎儿心脏检查及先天性心血管畸形的应用价值[J]. 宁夏医学杂志,2021,43(11):1010-1012.

[2] 郭银红,张会利. 产前超声在胎儿心血管畸形中的诊断价值分析[J]. 实用医学影像杂志,2020,21(2):219-220.

[3] 管海辰,田蕾琪,王晓芳,等. 产前超声诊断胎儿主动脉弓离断[J]. 中国医学影像技术,2023,39(4):564-568.

基金项目：黑龙江省卫生健康委科研课题（编号：20230909020265）

 

 


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